Оформите заявку на сайте, мы свяжемся с вами в ближайшее
время и ответим на все интересующие вопросы.
|
Запись онлайн
|
Онкориски (мутации в генах BRCA, нарушение фолатного цикла), с заключением медицинского генетика - анализ наличия основных мутаций в генах BRCA1 и BRCA2. Результаты исследования позволяют выявить вероятность развития онкорисков и назначить своевременное адекватное лечение.
Гены BRCA1 и BRCA2 участвуют в защите организма от спонтанных повреждений ДНК, поэтому нарушение их работы позволяет накапливаться мутациям и приводит к онкологическим заболеваниям, и в первую очередь – к раку молочной железы и яичников. Рак связанный с генетическими маркерами BRCA, характеризуется высокой степенью злокачественности и выраженной лимфоидной инфильтрацией.
Среди совершенно здоровых людей можно выделить группу лиц - носителей мутаций, у которых рак молочной железы или рак яичников в течение жизни разовьется с вероятностью до 90%.
Гены BRCA1 и BRCA2 кодируют аминокислотные последовательности ядерных белков, которые участвуют в регуляции репарации повреждений ДНК и размножения клеток. В интактном (немутантном) состоянии гены BRCA выступают в качестве супрессора опухоли и обеспечивают целостность генома. Кроме того, белковый продукт гена BRCA1 репрессирует транскрипционную функцию гена рецептора эстрогенов, сдерживая, таким образом, избыточную пролиферацию клеток молочной железы и других эстрогензависимых органов, в частности при половом созревании и беременности. Мутации гена BRCA1 приводят к хромосомной нестабильности и злокачественной трансформации клеток молочной железы, яичников и других органов. Только 5-10% всех случаев рака молочной железы обусловлено мутацией гена BRCA1, однако, если мутация этого гена обнаружена у женщины, то риск рака молочной железы для нее составляет 50 - 80%.
Мутации генов BRCA1 и BRCA2 приводят к хромосомной нестабильности и злокачественной трансформации клеток молочной железы, яичников и других органов. Отличительными чертами мутаций BRCA2 являются более частое возникновение рака молочной железы у мужчин и меньший риск развития опухолей яичника.
Известно более 1000 различных мутаций гена BRCA, связанных с повышением риска рака молочной железы, яичников, предстательной железы, кишки, гортани, кожи и эндометрия. Для реализации онкогенного эффекта достаточно, чтобы мутация присутствовала хотя бы в одном аллеле.
Для успешного лечения онкологических заболеваний очень важно обнаружить опухоль на ранней стадии, еще до появления симптомов. Поэтому генетическая предрасположенность к раку молочной железы и яичников – очень серьезное показание к регулярному обследованию в целях выявления заболевания на ранней стадии.
Показания
- Наличие у родственниц I и II степени родства рака яичников, молочной железы, рака молочной железы и яичников.
- Наличие у консультирующейся рака молочной железы и/или яичников.
Генетическое обследование не требует специальной подготовки. Рекомендуется взятие крови не ранее чем через 4 часа после последнего приема пищи.
Перед диагностикой не рекомендуется подвергать себя стрессовым ситуациям, принимать спиртные напитки и курить. Рацион и прием лекарственных препаратов не влияет на результат исследования.
Интерпретация результатов
Тип выдачи ответа - качественный, с указанием мутации в случает ее обнаружения
К каждому результату прилагается заключение врача-генетика.
Важно помнить
- Выявление мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 не является установлением или подтверждением диагноза рак молочной железы и рак яичников/РЯ; однако риск развития заболевания в течение жизни у женщин-носительниц мутаций составляет 60-85%.
- Выявление мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 у мужчин также свидетельствует о предрасположенности к некоторым злокачественным новообразованиям, поэтому мужчины с мутациями в этих генах также нуждаются в консультации и наблюдении у врача-онколога.
- Отсутствие частых мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 не исключают других, более редких генетических изменений, для исключения которых следует провести полное исследование ген.
У вас есть вопросы?
Получить подробную информацию об услугах и ценах и записаться на прием Вы можете по телефону +7 (4872) 77-03-03. Информацию о расположении нашей клиники и схему проезда Вы найдете в разделе Контакты.