Оформите заявку на сайте, мы свяжемся с вами в ближайшее
время и ответим на все интересующие вопросы.
|
Запись онлайн
|
Описание
Генетическая предрасположенность к раку пищевода (ADH1B ADH1B*1/*2; Arg48His; Arg47His; ADH1B*2, ALDH2 ALDH2*1/*2; Glu504Lys; E504K; Glu487Lys; ALDH2*2; [Ex12-12G>A], NAT2 C481T; [Leu161], NAT2 Arg197Gln; G590A; [590G>A], NAT2 Gly286Glu; G857A; [857G>A], – анализ наличия основных мутаций, ассоциированных с раком пищевода. Результаты исследования позволяют выявить причину развития данной патологии и назначить своевременное лечение.
Генетическое исследование проводится по 4 генам:
- ADH1B
- ALDH2
- IL1B
- NAT2
Ген ADH1B кодирует белок - фермент из семейства алкогольдегидрогеназ, участвует в метаболизме этанола, окисляя его до ацетальдегида. Экспрессируется, в основном, в печени и почках.
Ген ALDH2
Ген ALDH2 кодирует фермент альдегиддегидророгеназу - фермент, участвующий в метаболизме алкоголя путем окисления ацетальдегида до ацетата.
Ген IL1B
Ген IL1B кодирует противовспалительный цитокин из семейства интерлейкина-1. Синтезируется в неактивной форме, активируется каспазой-1 или матриксными металлопротеиназами. Производится, в основном, моноцитами, являясь одним из компонентов реакции острой фазы.
Ген NAT2
Ген NAT2 кодирует фермент N-ацетилтрансферазу 2 - компонент системы II фазы детоксикации. Фермент осуществляет как деактивацию (N-ацетилирование ароматических аминов), так и активацию ( O-ацетилирование гетероциклических аминов) ксенобиотиков, к которым относятся многие канцерогены и некоторые лекарственные препараты. Полиморфизмы в этом гене связаны с повышением риска развития рака и лекарственной токсичности.
Полиморфизмы гена NAT2
- G590A; Arg197Gln; R197Q;
- C481T;
- G857A; Gly286Glu; G286E
Генетическое обследование не требует специальной подготовки. Рекомендуется взятие крови не ранее чем через 4 часа после последнего приема пищи.
Перед диагностикой не рекомендуется подвергать себя стрессовым ситуациям, принимать спиртные напитки и курить.
Рацион и прием лекарственных препаратов не влияет на результат исследования
Интерпретация результатов
Ответ представлен в качественном формате. Он содержит информацию о гене и его функции. В ответе указывается полиморфизм гена, частота встречаемости в популяции и фенотипические проявления.
У вас есть вопросы?
Получить подробную информацию об услугах и ценах и записаться на прием Вы можете по телефону +7 (4872) 77-03-03. Информацию о расположении нашей клиники и схему проезда Вы найдете в разделе Контакты.